Hiện tại, chúng ta có rất ít những thông tin về tự kỷ thoái triển ... Rất đơn giản – nếu một đứa trẻ từng biết trò chuyện, thích được bồng bế, thân thiện với mọi người, rồi đột nhiên hay dần dần có những biểu hiện kỳ lạ, thích im lặng chơi một mình, mất dần đi ngôn ngữ thì đó chính là những dấu hiệu đáng nghi ngờ về chứng rối loạn tự kỷ thoái triển (regressive autism disorder), còn được gọi là hội chứng Heller (Heller syndrome), hay chứng rối loạn thoái triển ở trẻ em (childhood disintegrative disorder).

Tự kỷ thoái triển là gì? Trong tiếng Anh, tự kỷ thoái triển có nhiều cụm từ đồng nghĩa, chẳng hạn “autism with regression”, “autistic regression”, “setback-type autism”, “acquired autistic syndrome”.

Một đứa trẻ có chẩn đoán bị tự kỷ thoái triển, nếu trước đây có sự phát triển bình thường, nhưng vào giai đoạn từ 15 đến 30 tháng tuổi, trẻ đột nhiên hay mất dần ngôn ngữ và kỹ năng giao tiếp. Sự thoái triển có thể xảy ra với mức độ nhanh hay chậm, thường biểu hiện rõ sau một thời gian trẻ ngừng lại và không phát triển được những kỹ năng gì mới nữa (usually followed by a lengthy period of stagnant skill progression).Trẻ bị tự kỷ thoái triển cần được phát hiện và can thiệp sớm bằng những phương pháp giáo dục/trị liệu có bằng chứng khoa học, và được sự phê chuẩn của các chuyên gia trong ngành. Hầu hết trẻ tự kỷ đều có những biểu hiện, ưu và khuyết điểm khác nhau, vì vậy, sự tiến bộ hay “hồi phục” (to recover) tùy thuộc vào rất nhiều yếu tố, chẳng hạn kinh nghiệm của giáo viên, chuyên viên, mức độ hỗ trợ của phụ huynh ở gia đình, thời gian giáo dục /trị liệu đúng hướng, đúng cách, nhất là “nội lực” cá biệt của từng đứa bé.

Sự thoái triển hoặc mất dần đi những kỹ năng từng có được của trẻ em, và về sau có chẩn đoán tự kỷ, thường xảy ra trung bình là vào lúc 19 tháng tuổi, hoặc có thể sớm hay muộn sau lần sinh nhật thứ hai của trẻ.Nhiều nghiên cứu cho thấy các em bị tự kỷ thoái triển luôn bắt đầu bằng sự ngưng trệ hoặc không phát triển thêm những kỹ năng gì mới trong giai đoạn từ 15 đến 30 tháng tuổi. Một số trường hợp không biểu lộ rõ những dấu hiệu đáng nghi ngờ gì trước khi mất ngôn ngữ (bằng lời/không bằng lời).

Chừng 77% trẻ có chẩn đoán bị chứng tự kỷ thoái triển, mất ngôn ngữ cùng lúc với sự thối lùi về những kỷ năng không bằng lời (nonverbal communication skills). Ví dụ: so với trước, trẻ không còn biết bắt chước người lớn, không còn phản ứng khi người khác gọi tên, không muốn chơi chung với các em cùng độ tuổi, mất đi sự nhận hiểu ngôn ngữ, không giao tiếp bằng mắt khi trò chuyện, trước khi bắt đầu có sự thoái triển về lời nói (speech).

Các nhà chuyên môn cho rằng tự kỷ thoái triển là do yếu tố di truyền (genetic), hoặc có thể là do những yếu tố môi trường (environmental factors) gây nên, dựa vào những công trình nghiên cứu khoa học ở Đại Học Davis, California, tựa là “Mitochondrial Dysfunction in Autism”. Các chuyên gia lý luận:

“Tự kỷ thoái triển có nguyên nhân về mặt sinh học. Các tế bào không thể sản xuất ra năng lượng để phát triển não bộ.... Sự thất bại của những 'công xưởng' tế bào nhằm cung cấp năng lượng cần thiết cho não bộ (the failure of the mitochondria or the energy factories to provide energies to fuel the brain) có thể là nguyên nhân dẫn đến vấn đề chậm phát triển và chứng rối loạn tự kỷ thoái triển ở trẻ em.”

Bác Sỹ Paul Ashwood thuộc trung tâm nghiên cứu rối loạn phát triển về não bộ (M.I.N.D.) ở California, đưa ra giả thuyết …

“Tự kỷ (thoái triển) có liên quan đến sự rối loạn những chức năng miễn nhiễm (immune dysfunction), sự thay đổi của não bộ, sự rối loạn tiêu hóa hoặc đường ruột, hành vi rập khuôn, lặp đi lặp đi lại – tất cả là do sự hiện hữu quá nhiều của các tế bào miễn nhiễm (immune cells), gọi là “dendritic cells” trong cơ thể của trẻ em bị rối loạn phổ tự kỷ.”